¿Que es el Síndrome de Prader Willi?

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos.  Clínicamente se caracteriza porobesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
Es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
-Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
-Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
-Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.