Curso de enfermedades raras

Enfermedades Raras

¿cuanto sabes de las enfermedades raras?

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:

*El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos).
*Ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos).
*Su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos).

Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea como todas aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad y presentan altos niveles de mortalidad y/o discapacidad

¿cuales son las enfermedades raras ?

1. MODULO I - Introducción
   Las enfermedades raras en cifras
2. MODULO II -  Síndrome del X frágil
   ¿Que es el Síndrome X-frágil?
   ¿Cuáles son los síntomas del síndrome del X frágil?
   ¿Cómo diagnosticar el síndrome del X frágil?
   ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome del X frágil?
   Falla ovárica prematura asociada al X frágil
   Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS)
3. MODULO III - Síndrome de Moebius
   ¿Que es el Síndrome de Moebius?
   Especificaciones del Síndrome de Moebius
   Manifestaciones clínicas del Síndrome de Moebius
   Preocupaciones Orales del Síndrome de Mobius
   Tratamiento del Síndrome de Mobius

4. MODULO IV - Esclerosis Lateral Amiotrófica

   Definición y relevancia de la ELA
   Síntomas de la ELA
   Diagnostico de ELA
   Tratamiento para la ELA

5. MODULO V - Síndrome de Prader Willi
   ¿Que es el Síndrome de Prader Willi?
   Signos del síndrome de Prader-Willi
   Signos y síntomas según su edad
   Pruebas y exámenes del síndrome de Prader-Willi
   Aspectos psicológicos y de aprendizaje del Prader Willi
   Tratamiento Principal del síndrome de Prader-Willi
   Tratamiento General del síndrome de Prader-Willi
   Complicaciones del síndrome de Prader Willis

6. MODULO VI - La púrpura de Schönlein-Henoch

   ¿Que es Schönlein-Henoch (PSH)?
   Síntomas de Henoch-Schönlein (clínica)
   Etiología y Patogenia de Schönlein-Henoch
   Diagnóstico y examen de Henoch-Schönlein
   Tratamiento de Henoch-Schönlein

7. MODULO VII - Progeria de Hutchinson-Gilford
   ¿Que es la progeria de Hutchinson-Gilford?
   Causas de la progeria infantil
   Signos y síntomas de Progeria de Hutchinson-Gilford
   Pruebas y exámenes para progeria de Hutchinson-Gilford
   Tratamiento de la progeria de Hutchinson-Gilford
   Tratamiento experimental de la progeria de Hutchinson-Gilford
   Resultados de los tratamientos experimentales para la progeria de
   Hutchinson-Gilford
8. MODULO VIII - Síndrome de Werner
   ¿Que es el Síndrome de Werner?
   Descripción y Etología del Síndrome de Werner
   Diagnósticos del Síndrome de Werner
   Tratamiento y Pronóstico del Síndrome de Werner
9. MODULO IX-Síndrome de Mulvihill-Smith
   ¿Que es el Síndrome de Mulvihill-Smith?
   Causa y Poblaciones afectadas por el síndrome Mulvihill-Smith
   Signos y síntomas del sindrome Mulvihill-Smith
   Diagnóstico del síndrome de Mulvihill-Smith
   Trastornos relacionados al síndrome de Mulvihill-Smith
   Tratamiento del síndrome de Mulvihill-Smith
10. MODULO X - Síndrome de Cockayne
    ¿Que es el Síndrome de Cockayne?
    Descripción y Etiología del Síndrome de Cockayne
    Genética del Síndrome de Cockayne
    Síntomas y diagnostico del Síndrome de Cockayne
    Tratamiento del Síndrome de Cockayne

¿podrás identificarlas en tu paciente?

MODULO XI - Síndrome de Marfan
¿Que es el Síndrome de Marfan?
Causas del Síndrome de Marfan
Signos y síntomas del Síndrome de Marfan
Diagnóstico del Síndrome de Marfan
Tratamiento del Síndrome de Marfan

1. MODULO XII - Síndrome Insensibilidad Congénita al Dolor
   ¿Que es el Síndrome de Insensibilidad Congénita al Dolor?
   Causa de la Insensibilidad Congénita al Dolor
   Síntomas de la Insensibilidad Congénita al Dolor
   Tipos de Insensibilidad Congénita al Dolor
   Diagnóstico de la Insensibilidad Congénita al Dolor
   Tratamiento de la Insensibilidad Congénita al Dolor
2. MODULO XIII - Síndrome de Gilles de la Tourette
   ¿Que es el Síndrome de Gilles de la Tourette?
   Los TIC del Síndrome de Gilles de la Tourette
   Diagnostico del Síndrome de Gilles de la Tourette
   Condiciones concurrentes del Síndrome de Gilles de la Tourette
   Tratamiento del Síndrome de Gilles de la Tourette