Introducción

Síndrome del X frágil

Síndrome de Moebius

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Síndrome de Prader Willi

La púrpura de Schönlein-Henoch

Progeria de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Werner

Síndrome de Mulvihill-Smith

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Marfan

Síndrome Insensibilidad Congénita al Dolor

Síndrome de Gilles de la Tourette

Definición y relevancia de la ELA

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativaque causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
Causas
Uno en 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.
En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Las razones de esto no están claras, pero puede tener que ver con la exposición ambiental a toxinas.

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