Las enfermedades raras en cifras

Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea como todas aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad y presentan altos niveles de mortalidad y/o discapacidad. Asociado a este término se encuentra el de medicamento huérfano, que se aplica a todos los fármacos que son utilizados para el tratamiento de las enfermedades raras. La complejidad de estas enfermedades, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan estos colectivos, suponen un reto para los sistemas de salud más orientados al cuidado de las enfermedades de alta prevalencia. Demandas del tipo de nuevas pruebas genéticas, nuevos tipos de intervención, la existencia de centros de referencia, tratamientos de alto coste, múltiples consultas a especialistas y la necesidad de un seguimiento adecuado, son algunos de los problemas a los que se deben enfrentar nuestros centros sanitarios. Solamente un plan coordinado que no rompa la equidad del sistema, pero que analice el coste-efectividad de todas estas acciones, podrá ser la clave del éxito frente a las demandas de los afectados y profesionales.
El diagnóstico de las enfermedades raras:
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:
El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos).
Ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos).
Su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos).
Atención sanitaria
El 46,82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad.
El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.
El 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos).
La cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula (21% de los casos).
El 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su ER
Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración (85% de los casos).
El 15% utiliza medicamentos huérfanos.
El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
Desplazamientos en busca de diagnóstico y tratamiento
Cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad.
De estos desplazados, el 40% se desplazó 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento.
El 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo necesitó.
Gastos relacionados con la atención de la enfermedad
Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
De media, cada familia destina más de 320 euros a esta causa.
Gastos a cubrir: adquisición de medicamentos y otros productos (44% de los casos), tratamiento médico (34,45% de los casos), ayudas técnicas y ortopedia (36,90% de los casos), transporte adaptado (36,70% de los casos), asistencia personal (23% de los casos) y adaptación de la vivienda (9% de los casos).
Situación actual y percepción de la discriminación
El 43% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad.
Principales ámbitos de discriminación: Relaciones sociales (un 56,91%), atención sanitaria (43,21%), ámbito educativo (32,46%) y actividades de la vida cotidiana (62,56%).
Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
El 35,40% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.
Una de cada tres personas indica que requiere más de 6 horas diarias de apoyo en la asistencia personal de paciente
Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (52,98% de los casos), desplazamientos (42,70% de los casos) o movilidad (40,99% de los casos) y sólo el 12,81% no necesita ningún apoyo.
Sobre quién les proporciona el soporte: padres (60,41% de los casos), hijos (10,06% de los casos) o pareja (29,50% de los casos).
uno de cada tres (el 33,74%) tiene menos tiempo libre.
El 10% dice haber perdido oportunidades laborares.
El 12,03% ha tenido que reducir su jornada laboral.
El 10,45% ha perdido oportunidades de formación.
Estudio realizado por: ENSERIo