¿Que es el Síndrome de Cockayne?

El síndrome de Cockayne es una enfermedad poco común en que hay baja estatura, vejez prematura (progeria), sensibilidad exagerada a la luz (fotosensibilidad) y retraso de aprendizaje moderado o grave.
 
El síndrome puede ser dividido en 3 tipos, de acuerdo a la severidad de los síntomas y la edad en que comienza:
-Tipo I (tipo A): Se refiere a veces como el síndrome de Cockayne "clásico" o "moderado". Este tipo se diagnostica durante el nacimiento hasta los 18 meses de vida (la primera infancia). Muchas de las personas con el tipo 1 viven hasta los diez a veinte años de edad.
-Tipo II (tipo B): Se refiere a veces como el tipo "grave" o "inicio temprano" que se empeora más conforme el niño crece. Las personas con el tipo 2 por lo general no sobreviven la infancia.
-Tipo III (tipo C): Es una forma más leve de la enfermedad. Las personas con este tipo viven hasta la edad adulta.

El síndrome de Cockayne es causado por mutaciones en cualquiera de los genes ERCC8 o ERCC6 y se hereda de forma autosómica recesiva. Todavía no hay cura. El tratamiento es de apoyo y puede incluir programas educativos para el retraso del desarrollo, terapia física, colocación del tubo de alimentación (gastrostomía) según sea necesario; medicamentos para la espasticidad y el temblor según sea necesario; uso de protectores solares y gafas de sol; tratamiento de la pérdida de audición, cataratas y otros, según sea necesario.